Primeiro fármaco para a distrofia muscular: funciona??

Primeiro, as boas notícias.

Os reguladores federais aprovaram o primeiro medicamento para tratar uma forma de distrofia muscular.

As más notícias.

Os investigadores ainda não estão completamente seguros da sua eficácia.

No meio de controvérsia, a US Food and Drug Administration (FDA) aprovou esta semana o primeiro medicamento para tratar pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD).

A decisão surge após meses de debate sobre a eficácia da droga Exondys 51.

Em Abril, um comité consultivo da FDA concluiu que não havia provas persuasivas suficientes para demonstrar que o medicamento era eficaz no tratamento da DMD.

Os membros do comité tinham argumentado anteriormente que a empresa farmacêutica Sarepta Therapeutics não tinha apresentado provas suficientes no seu ensaio clínico de apenas 12 pacientes.

Agora, a Exondys 51 recebeu aprovação acelerada da FDA, na condição de que a Sarepta, sediada em Massachusetts, realize um ensaio clínico confirmatório de maior dimensão.

"Nas doenças raras, o desenvolvimento de novos medicamentos é especialmente desafiante devido ao pequeno número de pessoas afectadas por cada doença e à falta de compreensão médica de muitas doenças", disse o Dr. Janet Woodcock, directora do Centro de Avaliação e Investigação de Medicamentos da FDA, numa declaração uma declaração.

"A aprovação acelerada torna este medicamento disponível aos pacientes com base nos dados iniciais, mas esperamos aprender mais sobre a eficácia deste medicamento através de um ensaio clínico de confirmação que a empresa deve realizar após a aprovação", disse.

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As doenças mortais afectam principalmente as crianças.

O DMD é uma desordem genética caracterizada por fraqueza muscular e degeneração.

É a forma mais comum de distrofia muscular na infância, com sintomas que aparecem geralmente entre os 3 e os 5 anos de idade.

A doença é causada pela ausência de distrofina, uma proteína que ajuda a manter os músculos intactos. O DMD afecta principalmente os rapazes, mas em casos raros as raparigas também podem ser afectadas. A doença afecta uma em cada 3.600 crianças em todo o mundo.

Com o tempo, as pessoas com DMD sofrem de fraqueza muscular, começando nas ancas, zona pélvica, coxas e ombros. À medida que a doença progride, os músculos dos braços, pernas e tronco são também afectados.

Muitos pacientes necessitam de uma cadeira de rodas na adolescência. À medida que a doença se agrava, podem ocorrer doenças cardíacas e respiratórias que ponham em risco a vida.

A esperança de vida para a DMD varia, assim como a gravidade da doença. Mas a maioria dos pacientes morre na casa dos 20 ou 30 anos.

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Duas décadas de investigação.

O Exondys 51 é o primeiro medicamento no mercado dos EUA a tratar a DMD. Vem depois de décadas de investigação.

"Este é o resultado que a Associação da Distrofia Muscular sonhou há 25 anos quando investiu pela primeira vez na investigação inovadora que levou ao desenvolvimento do eteplirsen (Exondys 51)", disse Steven M. Derks, presidente da Associação da Distrofia Muscular (MDA) e director executivo, num artigo na revista Forbes uma declaração.

Há duas décadas, a MDA começou a financiar o trabalho do investigador Steve Wilton, Ph.D.D., presidente da fundação em terapêutica molecular da Universidade de Murdoch em Perth, Austrália.

O trabalho de Wilton centra-se no exon skipping, o que levou ao desenvolvimento do Exondys 51.

"Havia muito cepticismo quando comecei este trabalho", Wilton disse à Healthline. "Não tinha a certeza de como funcionaria e era importante fazer bem as experiências para mostrar que a pulo de exon era uma terapia viável".

Wilton explicou que os nossos genes consistem em blocos codificados (exões) separados por blocos não codificados (intrões).

Durante a expressão genética, os introns são removidos e os exons são unidos para formar uma mensagem genética que é traduzida numa proteína. Esta proteína actua como um tampão molecular, dando força e estabilidade às fibras musculares.

Para aqueles com DMD, produz um "erro ortográfico" durante este processo que cria uma proteína não-funcional. A droga criada por Wilton actua como um "alvo" cobrindo este erro ortográfico.

"O Exondys 51 actua como um remendo genético para mascarar um exon associado ao erro ortográfico, de modo a que seja ignorado e possa ser traduzido num tampão mais curto mas funcional", Wilton explicou.

Espera que esta terapia de exon-skipping prepare também o caminho para o tratamento de outras doenças genéticas.

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Críticas e elogios

A aprovação trouxe aplausos dos pais de crianças com DMD, mas também desencadeou uma disputa no seio da FDA e da comunidade científica, de acordo com um artigo na Forbes artigo na revista Forbes.

Vários membros do comité consultivo da FDA estão chateados com a sua votação de 7-6 em Abril recomendando que o medicamento não aprovado fosse anulado por altos funcionários, relata o artigo da Forbes.

Alguns membros da comissão apelaram à aprovação, mas a decisão foi mantida.

Alguns cientistas que falaram com a Forbes também criticaram o ensaio clínico que envolveu 12 crianças. Disseram que o tamanho da amostra era demasiado pequeno e que não havia nenhum grupo de controlo baseado em placebo.

Para além disso, o artigo observou que Sarepta planeia cobrar 300.000 dólares por paciente por ano para o novo medicamento.

No entanto, a aprovação do medicamento está a ser saudada como um ponto de viragem para as pessoas afectadas pela DMD.

"O Exondys 51 representa o culminar de muitos anos de trabalho em toda a nossa organização e na comunidade Duchenne para responder a uma necessidade crítica não satisfeita, levando este novo medicamento aos doentes", disse o Dr. Edward Kaye, director médico de Sarepta, num estudo publicado hoje na revista COMUNICADO DE IMPRENSA.

Embora ainda não tenha sido estabelecido um benefício clínico (como um doente se sente ou funciona ou sobrevive) para pessoas com DMD para o Exondys 51, a FDA concedeu ao Exondys 51 a designação de via rápida.

Isto simplifica a revisão de medicamentos destinados a tratar condições graves e demonstra o potencial para responder a uma necessidade médica não satisfeita.

Em um uma declaração, A FDA disse "Ao tomar esta decisão, a FDA considerou os riscos potenciais associados ao fármaco, a natureza de risco de vida e debilitante da doença para estas crianças, e a falta de terapia disponível".

"Para as nossas famílias, as opções terapêuticas não podem vir tão cedo", disse o Dr. Valerie Cwik, médica e cientista chefe da MDA, numa entrevista uma declaração.

"A MDA está ansiosa por levar este tratamento para as mãos daqueles que pode ajudar", acrescentado. "Esperamos que esta aprovação acelerada seja uma inspiração e um catalisador para uma maior inovação e subsequente financiamento para o desenvolvimento de medicamentos em toda a linha".

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