Porque é que mesmo os sobreviventes do cancro da mama devem ser testados para BRCA?

Partilhar no PinterestO conselheiro genético pode ajudar as mulheres a compreender o seu risco de desenvolver cancro da mama ou dos ovários. Imagens falsas

  • Novas directrizes da U.S. Preventive Services Task Force on Cancer Screening and Prevention (USPSTF). UU. (USPSTF) estão a pedir que mais mulheres sejam testadas para detectar mutações no gene BRCA.
  • As mutações no gene BRCA1 ou BRCA2 podem aumentar o seu risco de cancro da mama em aproximadamente 45 a 65 por cento e o seu risco de cancro nos ovários, trompa de falópio ou peritoneal por tantos como 39% .
  • Especialistas dizem que foram descobertas novas mutações que poderiam ajudar a identificar mais mulheres em risco de desenvolver estes cancros.

Para além do cancro da pele, o cancro da mama é a forma mais comum de cancro entre as mulheres nos Estados Unidos, o que o torna um dos maiores problemas de saúde pública do país.

Todos os anos, cerca de 245.000 mulheres nos Estados Unidos são diagnosticados com cancro da mama, e cerca de 41.000 mulheres morrem devido a este cancro.

Esta semana, a USPSTF lançou Um novo conjunto de recomendações para o rastreio do cancro da mama para melhor prever e gerir o risco das pessoas de certos cancros hereditários.

As directrizes, publicadas na JAMA, sugerem que muitas mulheres, especialmente as que já foram diagnosticadas com cancro, deveriam submeter-se a testes genéticos para procurar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, que são mais frequentemente vistas em cancros mamários herdados.

"Para pessoas com um cancro anterior relacionado com BRCA que agora estão livres de cancro, os testes genéticos podem ser uma ferramenta muito importante", Courtney Rowe-Teeter, Genetic Counsellor Cuidados de Saúde de Stanford, disse Healthline. "Se tiverem uma mutação BRCA, têm um risco elevado de ter um segundo cancro relacionado com BRCA no futuro e podem considerar o aumento dos protocolos de rastreio e/ou medidas preventivas, tais como o aumento da vigilância mamária e a cirurgia aos ovários para reduzir o risco".

As mutações BRCA aumentam as suas hipóteses de contrair cancro

Os genes BRCA são considerados genes supressores de tumores. Quando funcionam correctamente, ajudam a prevenir a formação de tumores.

Cada um de nós tem dois: um da nossa mãe e um do nosso pai. Quando há uma alteração prejudicial em qualquer um destes genes, o nosso risco de cancro aumenta exponencialmente.

"Alguém que herda uma alteração prejudicial (mutação ou variante patogénica) numa cópia de um gene BRCA tem um risco elevado de vários tipos de cancro, sendo o risco mais elevado os cancros da mama e dos ovários", disse Rowe-Teeter.

Embora uma mutação BRCA seja rara, ter uma aumentaria o risco de cancro da mama em aproximadamente 45 a 65 por cento e o seu risco de cancro dos ovários, trompa de falópio ou peritoneal até 39% .

Pensa-se que cerca de 5 a 10% de todos os cancros mamários são causados por mutações BRCA1 e BRCA2.

Quem deve ser testado?

Anteriormente, a USPSTF recomendava que apenas as mulheres com antecedentes familiares de cancro da mama, ovário, trompa de falópio ou peritoneal fossem testadas quanto a mutações BRCA prejudiciais para melhor prever e gerir o seu risco de cancro da mama, ovário, trompa de falópio ou peritoneal.

Agora, o grupo de trabalho também recomenda testar grupos adicionais de mulheres, incluindo as que foram pessoalmente diagnosticadas com cancro da mama, do ovário, da trompa de Falópio ou do peritoneu ou que têm uma ascendência associada a estes cancros, tais como as pessoas de ascendência judaica Ashkenazi. .

Mas as mulheres que não têm risco pessoal ou familiar destes cancros não precisam de ser rastreadas, o grupo de trabalho é aconselhado.

“Mulheres com antecedentes de cancro da mama podem ter feito testes genéticos há anos atrás que não mostraram uma mutação BRCA identificável. Nos últimos 10 anos, foram identificadas mutações adicionais desde então, e muitas mulheres que foram testadas de novo aprenderam que carregam uma mutação ". Dr. Brigid Killelea, chefe de cirurgia mamária na Yale Medicine, disse à Healthline.

Além disso, muitas mulheres que têm uma mutação BRCA são mais susceptíveis de desenvolver um segundo cancro relacionado com BRCA no futuro, acrescentou Killelea.

Aqueles que testam positivo para uma mutação devem receber aconselhamento genético e considerar intervenções para reduzir ao máximo o seu risco, tais como mastectomia bilateral ou remoção cirúrgica de ambos os seios.

"Além disso, pode haver outras formas de reduzir o risco, incluindo o controlo de peso, uma dieta saudável, exercício físico e, para alguns, tomar um medicamento redutor de riscos chamado tamoxifen", Killelea notou.

Aqui estão os passos a dar.

Se tiver uma história pessoal ou familiar de cancro, fale primeiro com o seu prestador de cuidados primários ou OB-GYN. Eles ajudá-lo-ão a compreender o seu risco de ter uma mutação BRCA, juntamente com o facto de poder ou não beneficiar de testes genéticos.

A partir daí, um conselheiro genético pode recomendar um teste para avaliar o seu risco pessoal de cancro. Também o ajudarão a interpretar os resultados e a discutir as opções de tratamento preventivo disponíveis.

Ao mapear o seu risco de cancro hereditário precocemente, será capaz de detectar e, idealmente, prevenir a ocorrência de vários tipos de cancro.

"As mulheres não devem ter medo de perguntar sobre testes genéticos ou de fazer testes se recomendados", Killelea disse. "Conhecimento é poder."

A linha de base

Esta semana, a USPSTF divulgou um novo conjunto de recomendações de rastreio do cancro da mama para melhor prever e monitorizar o risco de certos tipos de cancro nas pessoas.

Novas directrizes sugerem que as mulheres que já tiveram cancro devem ser submetidas a testes genéticos para determinar se têm alguma mutação genética BRCA. Ao compreenderem o seu risco de cancro hereditário, mais mulheres podem detectar e prevenir melhor o cancro.

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